mayo 21, 2022

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Descubren 42 genes previamente desconocidos para la enfermedad de Alzheimer

Se han revelado 42 genes adicionales relacionados con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en el mayor estudio de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha. (Yoichiro Chino/Momento RF, Getty Images)

Tiempo estimado de lectura: 5-6 minutos

ATLANTA — Se han revelado 42 genes adicionales relacionados con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en el estudio de riesgo genético más grande para la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha.

«Este es un estudio histórico en la investigación de la enfermedad de Alzheimer y es la culminación de 30 años de trabajo», dijo la coautora del estudio, Julie Williams, directora del Centro del Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff. en la situación actual.

«Los factores del estilo de vida, como fumar, el ejercicio y la dieta, influyen en nuestro desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, y trabajar para abordarlos ahora es una forma positiva de reducir nuestro riesgo nosotros mismos», añadió. «Sin embargo, del 60% al 80% del riesgo de enfermedad depende de nuestros genes, por lo que debemos continuar buscando causas biológicas y desarrollar tratamientos muy necesarios para los millones de personas afectadas en todo el mundo».

Los genes previamente desconocidos sugieren vías adicionales para la progresión de la enfermedad además del conocido gen APOE e4 o el desarrollo de las proteínas beta amiloide y tau, dos proteínas distintas que se acumulan en el cerebro con resultados devastadores a medida que avanza la enfermedad de Alzheimer.

«Crear una lista extensa de genes que causan el riesgo de Alzheimer es como juntar las piezas de un rompecabezas, y aunque este trabajo no nos brinda una imagen completa, proporciona un marco valioso para desarrollos futuros», dijo Susan Koolhaas, MD. , director De la investigación en Alzheimer’s Research UK, que no participó en la investigación.

El estudio encontró que varios genes recién descubiertos se enfocan en las interacciones altamente detalladas entre las proteínas en el cuerpo que controlan cómo la inflamación y el sistema inmunológico dañan las células cerebrales.


Crear una lista extensa de genes involucrados en el riesgo de Alzheimer es como juntar las piezas de un rompecabezas, y aunque este trabajo no nos brinda una imagen completa, sí proporciona un marco valioso para desarrollos futuros.

Susan Koolhaas, Investigación de Alzheimer del Reino Unido


«Las nuevas variantes de riesgo identificadas en el estudio actual están significativamente asociadas con la progresión» de la enfermedad de Alzheimer, dice el estudio. Publicado el lunes en Nature Genetics.

Los expertos dicen que el descubrimiento proporcionará a los científicos nuevos objetivos potenciales para tratamientos, medicamentos y cambios en el estilo de vida que pueden reducir el riesgo de enfermedades cerebrales mortales.

«El futuro del Alzheimer es la medicina de precisión y la prevención», dijo el Dr. Richard Isaacson, director de la Clínica de Prevención del Alzheimer en el Centro para la Salud Cerebral de la Facultad de Medicina Schmidt de la Florida Atlantic University.

«Este documento nos brinda muchas herramientas en nuestra caja de herramientas que, al final, apuntan con mayor precisión a la enfermedad de Alzheimer», dijo Isaacson, quien no participó en el estudio.

Nuevas vías de enfermedad

El estudio global analizó los genomas de 111.326 personas con enfermedad de Alzheimer clínicamente diagnosticada y los comparó con genes de 677.663 individuos cognitivamente sanos. El genoma ha sido puesto a disposición por clínicas en más de 15 estados miembros de la UE, Argentina, Australia, Brasil, Canadá, Islandia, Nigeria, Nueva Zelanda, Reino Unido y Estados Unidos.

El estudio identificó 75 genes asociados con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, 33 de los cuales ya se conocían. Años de investigación también han confirmado el papel de la beta amiloide y tau.

De los 42 nuevos genes que se encontraron asociados con la enfermedad de Alzheimer, muchos se agruparon en varias vías sospechosas pero inciertas hacia la progresión de la enfermedad. Una de esas vías es el sistema inmunitario del cuerpo, que está diseñado para protegernos de las invasiones de gérmenes.

Varios genes se han relacionado con un regulador inmunitario llamado LUBAC, que el cuerpo necesita para activar genes y prevenir la muerte celular. El estudio también encontró que la microglía, las células inmunitarias del cerebro encargadas de «sacar la basura» (eliminar las neuronas dañadas), desempeñan un papel importante en las personas con enfermedad de Alzheimer.

Algunos de los genes recién descubiertos pueden hacer que la microglía sea menos eficiente, «lo que podría acelerar la enfermedad», dijo Williams.

Otra vía importante, según el estudio, involucra genes relacionados con la inflamación. El cuerpo utiliza la inflamación como mecanismo de defensa para matar patógenos, pero también desempeña un papel en la eliminación de células dañadas.

Una de las proteínas que se destacó en el estudio fue el factor de necrosis tumoral alfa, que produce el sistema inmunitario para regular la inflamación. El estudio encontró un grupo de genes vinculados al TNF, como se le llama. Aunque el papel real de la sustancia química es reunir las defensas del cuerpo para luchar, también es un agente causante de muchas enfermedades autoinmunes en las que el cuerpo se vuelve contra sí mismo, como la artritis reumatoide, la artritis psoriásica, la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 1.

Se encontraron interacciones genéticas complejas adicionales a través del estudio, todo lo cual deja en claro que «la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad multifactorial, compuesta de diferentes enfermedades, y cada uno tiene su propio camino», dijo Isaacson.

“Los médicos siempre dicen: ‘Una vez que ves a alguien con Alzheimer, ves a alguien con Alzheimer’”, dijo.

¿causa común?

La otra idea principal del estudio fue que los trastornos cerebrales como la enfermedad de Parkinson, la demencia frontotemporal, la enfermedad con cuerpos de Lewy y la esclerosis lateral amiotrófica pueden tener la misma base genética subyacente: «En general, estos datos pueden subrayar la continuidad potencial entre las enfermedades neurodegenerativas», dijo el estudio.

Kilian Newtis, neurólogo que se especializa en la prevención de la enfermedad de Alzheimer y Parkinson en Weill Cornell Medicine y New York Presbyterian, dijo.

«Esto confirma que puede haber una mayor comunicación entre estos procesos patológicos de lo que entendíamos anteriormente», dijo Newtis, que no participó en el estudio.

«Los jóvenes pueden tener un riesgo genético subyacente similar, y pueden conducir a la enfermedad de Parkinson en una persona y a la enfermedad de Alzheimer en otra», dijo. «En realidad, es menos importante. Lo que importa es comprender que esto es lo que está mal con sus cuerpos, así que comencemos temprano y apuntemos a ese camino».

Al crear esta imagen más completa del riesgo genético, que debe aclararse e identificarse en estudios futuros, los autores del estudio también desarrollaron un «nuevo sistema de puntuación para predecir el riesgo de Alzheimer», dijo Tara Spears-Jones, subdirectora de Ciencias del Cerebro de la Universidad de Edimburgo. Discovery Center dijo en un comunicado.

«Esta herramienta será útil para los investigadores, pero no es probable que se use pronto para personas que no participan en ensayos clínicos», dijo Spiers-Jones, que no participó en el estudio.

Investigadores clínicos como Isaacson y Niotis saben que una herramienta como esta es exactamente lo que quieren los pacientes preocupados por su salud cerebral.

La gente quiere saber ‘¿Cuáles son mis posibilidades?’ Entonces, «¿Qué puedo hacer al respecto?», dijo Isaacson. «No hoy, pero en un futuro cercano, podremos calcular la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer u otro trastorno cerebral de una manera más precisa, y eso ayuda con un manejo médico y de estilo de vida cuidadoso”.

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