Los humanos modernos se cruzaron con los denisovanos en Asia, dándoles una adaptación genética para regular el zinc que ayudó a los humanos a adaptarse a los climas fríos, un rasgo muy extendido entre las poblaciones no africanas en la actualidad. Esta adaptación, aunque beneficiosa para la adaptación al frío, también puede predisponer a los individuos a diversos trastornos psicológicos.
La investigación sugiere que la variante genética observada, que afecta a la regulación del zinc, podría indicar una ventaja evolutiva en la adaptación de nuestros antepasados al frío.
Hace aproximadamente 60.000 años, los humanos modernos se embarcaron en una migración fuera de África, una migración a la que a menudo se hace referencia como el evento «Fuera de África». Al llegar a Asia, estos humanos se encontraron con los denisovanos. Este encuentro probablemente dio lugar a una mezcla de conflicto y cooperación, pero también a diferentes hibridaciones. De hecho, aún hoy los humanos modernos conservamos en nuestro genoma variantes genéticas de origen denisovano, que dan fe de aquellas interacciones iniciales.
Ahora, un equipo liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF , ha llegado a una conclusión. Se identificó uno de los rastros más extendidos de la herencia genética de la especie extinta de Denisova en los humanos modernos. El equipo de Elena Bosch, investigadora principal del IBE, y Rubén Vicente, investigador principal del MELIS-UPF, descubrió que esta adaptación genética ayudó a grupos ancestrales de el sabio Para adaptarse al frío.
La variante observada, que interviene en la regulación del zinc y tiene un papel en el metabolismo celular, también podría ser una razón que predisponga a los humanos modernos a trastornos psiquiátricos como la depresión o la esquizofrenia.
La variación genética en la regulación del zinc puede haber significado una ventaja evolutiva
La forma en que la adaptación da forma a la variación genética actual en las poblaciones humanas es de gran interés en la genética evolutiva.
A partir de esta cuestión, el equipo de Elena Bosch ha identificado una variante adaptativa entre los grupos humanos actuales en una región de nuestro genoma que guarda gran parecido con el genoma de un grupo ancestral extinto: los denisovanos.
Distribución geográfica de la sustitución identificada en el gen SLC30A9 en las poblaciones humanas actuales y posibles escenarios para la introducción de Denisova. La ascendencia de SLC30A9 corresponde a la versión genética previa al cruce entre Denisovan y Sapiens. La variante SLC30A9 se refiere a la versión compartida con el Denisovan. Crédito: Jorge García y Elena Bosch. Licenciado bajo Creative Commons 4.0. Creado en diseño de mapa.
«A través del análisis genómico, notamos que la variante genética observada proviene de nuestro mestizaje con humanos antiguos en el pasado, tal vez con denisovanos», dice Anna Rocca-Humbert, coprimera autora del estudio. El equipo descartó la herencia neandertal porque estas poblaciones no presentan esta mutación.
«Aparentemente, el cambio fue beneficioso y demostró ser una ventaja selectiva para los humanos. Como resultado, esta variación en SLC30A9 «El gen fue seleccionado y llegó a la población actual», añade Jorge García Calleja, coprimer autor del estudio.
El Laboratorio de Genética Evolutiva de Poblaciones, dirigido por Bush, quería saber qué cambios estaba provocando a nivel celular esta diversidad genética de origen denisovano. “Descubrimos que esta mutación definitivamente tenía implicaciones en el transporte de zinc dentro de la célula, por lo que contactamos con el equipo de Vicente”, recuerda Elena Bosch, investigadora principal del IBE y co-líder del estudio.
Regulación del zinc: clave para la adaptación al frío
“Elena me contactó porque su equipo notó un cambio en el amino agrio En el transportador de zinc, que hoy era muy diferente entre las poblaciones de África y Asia. A partir de ahí empezamos a hacernos preguntas y a buscar respuestas”, comentó Rubén Vicente, cuyo equipo, en el grupo de Biofísica del Sistema Inmunológico del Laboratorio de Fisiología Molecular, asumió el desafío técnico de estudiar el movimiento del zinc dentro de las células.
Ilustración de que parte del transportador está ubicado en las mitocondrias mediante imágenes microscópicas STED de súper resolución con células HEZ293 transfectadas con el transportador de zinc ZnT9 (verde). En color violeta está la proteína mitocondrial TOM 20 y en color blanco está localizada en las mitocondrias. Crédito: Rubén Vicente.
El zinc, elemento esencial para la salud humana, es un importante mensajero que transmite información desde el exterior hacia el interior de las células y entre los diferentes compartimentos celulares. La deficiencia de zinc provoca trastornos del crecimiento, neurológicos e inmunológicos, aunque “su regulación aún está poco estudiada debido a la falta de herramientas moleculares para controlar el flujo de zinc”.
El laboratorio de Vicente determinó que la variante observada provoca un nuevo equilibrio de zinc dentro de la célula, promoviendo un cambio en el metabolismo. Al alterar el retículo endoplasmático y las mitocondrias de las células, esta diferencia conduce a una ventaja metabólica potencial para hacer frente a un clima hostil. “El fenotipo observado nos lleva a pensar en una posible adaptación al frío”, subraya Vicente.
La herencia genética denisovana puede afectar la salud mental de poblaciones de Europa y Asia
El transporte de zinc también interviene en el sistema nervioso. Excitación y juega un papel en el equilibrio mental y la salud de las personas.
El equipo sugiere que una variante en este transportador de zinc, que se expresa en todos los tejidos del cuerpo, se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer algunas enfermedades psicológicas. Estos incluyen anorexia nerviosa, trastorno de hiperactividad, Desorden del espectro autistaTrastorno bipolar, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y esquizofrenia.
“En el futuro, ampliar este estudio a modelos animales puede arrojar luz sobre esta predisposición a sufrir enfermedades mentales”, apunta Vicente.
La variante genética ha dejado huella global, excepto en África
Aunque esta variante se ha establecido en Asia como resultado de la hibridación entre denisovanos y el sabioTambién se extendió a las poblaciones europeas y nativas americanas. De hecho, está presente en poblaciones de todo el planeta, aunque es menos común en el caso de las poblaciones africanas.
El equipo sugiere que la adaptación genética de Denisova probablemente tuvo el mayor rango geográfico descubierto hasta ahora. “Por ejemplo, la alternativa en Ibas1 El gen denisovano heredado permite la adaptación a la vida en altitudes elevadas, pero sólo se encuentra en los tibetanos. Sin embargo, en nuestro caso, el impacto se extiende a todas las poblaciones fuera de África”.
Referencia: “Adaptación genética humana relacionada con la homeostasis celular del zinc” por Ana Roca Humbert, Jorge García Calleja, Marina Vogel González, Alejandro Fierro Villegas, Gerard El Raja, Victor Herrera Fernandez, Anja Bošnjak, Gerard Montagne y Esteban. Gutiérrez, Félix Campillo, Rubén Vicente y Elena Bosch, 25 de septiembre de 2023, PLOS Genética.
doi: 10.1371/journal.pgen.1010950
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